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Una enfermedad hereditaria rara es la atrofia muscular espinal.


Los síntomas de atrofia muscular espinal o atrofia muscular espinal pueden aparecer tan pronto como 3 meses después del parto, pero pueden ocurrir solo después de 18 a 24 meses.

Una enfermedad hereditaria rara es la atrofia muscular espinal.

¿Qué es la atrofia del músculo espinilo?

Es una enfermedad común que SMN culpa de giany neuronas móviles en la médula espinal pérdida gradual eredmйnyezi. Muerte de las células nerviosas. induce debilidad muscular y atrofia en los músculos conectados Es por eso que estamos hablando de la atrofia muscular espinal (AME) en la cual el cuello y el cuerpo sostienen primero los músculos responsables, y luego los pulmones y los pulmones. Hay tres tipos de la enfermedad, incluidos tres en la infancia y la infancia, y desafortunadamente pacientes pequeños en muchos casos, no mueren de adultos.

¿Cuál es la probabilidad de que mi hijo sea SMA?

Afortunadamente, es relativamente pequeño: según la literatura, 6-10 de cada 100,000 personas pueden verse afectadas. Sin embargo, debe tener en cuenta que debido a que la enfermedad está en movimiento, el problema puede acumularse en la familia. La AME es específica de género, por lo que si uno de los dos genes responsables de la enfermedad es uno de los saludables, entonces el niño probablemente solo será portador y no desarrollará la enfermedad. Para que alguien realmente se enferme, ambos padres deben portar la enfermedadSin embargo, como esto a menudo no funciona, SMA puede estar más oculto.

Cuales son sus sintomas?

Hay cuatro tipos de AME, que difieren en severidad debido a diferencias genéticas. El más grave es el Tipo 1 (Curso de Werdnig-Hoffman), que puede estar presente ya en el parto, pero los síntomas aparecen hasta la edad de la mitad. Estos incluyen un tono muscular más débil y suave y movimientos inadecuados; por ejemplo, los pequeños no levantan la cabeza y mantienen los pies asintomáticos. Todos estos no se aprenden a sobrevivir, y en la mayoría de los casos, debido a la insuficiencia de los músculos respiratorios, no sobreviven hasta la edad de tres años. Tal es la debilidad de los músculos, que se puede observar primero alrededor del cuello, la espalda y los músculos pélvicos, luego en las manos y los pies, y finalmente en los músculos de los pies. Debido a que los síntomas son menos severos que los del Tipo 1, los pequeños aprenden a vivir o detenerse, pero no lo hacen. La tercera etapa (Círculo de Kugelberg-Welander) es más pequeña, el bebé se desarrolla alrededor de los 18-24 meses de edad, y el curso es menos severo en el Tipo 2. Los niños ya aprenden a venir aquí, y las enfermedades mentales ocurren justo cuando cumplen 18 años. Antes de eso, sin embargo, el empeoramiento de los síntomas de la enfermedad provocará la pérdida de su capacidad para conducir y empujar.

¿Se puede prevenir?

Debido a que están genéticamente (a menudo encubiertos) afectados por el cáncer, no es realmente posible prevenirlo. Por supuesto, existe un método para la detección durante el embarazo, pero esta prueba (por sangre) no se realiza de manera rutinaria. Si planea tener un bebé y aún quiere tener un bebé, asegúrese de que usted o su pareja tengan el defecto responsable de AME, de modo que haya un examen relacionado (pero esto no está incluido en el examen de rutina).

¿Tienes una cura para eso?

Desafortunadamente, la atrofia muscular de la espinela es actualmente sin cura conocida. Solo hay un tratamiento sintomático (gimnasia de curación especializada, procedimientos de refuerzo de la postura) para ayudar a fortalecer los músculos. Cuanto antes se desarrolle la enfermedad, más efectivos pueden ser estos tipos de tratamientos, pero en el Tipo 1, solo es posible mantener la nutrición. será capaz de sanar
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